深圳湾实验室。南方日报记者 朱洪波 通讯员 周雯瑾 摄

近日，由深圳湾实验室开发的多癌种诊断大模型受到关注。相关模型针对包括肝癌、肺癌、乳腺癌、大肠癌、胰腺癌、卵巢癌等在内的多类型肿瘤，在特异性99%（即平均每100个样本中只有1个被误判）的前提下，总体敏感度超过80%（意味着能发现80%的肿瘤），其中对早期癌症的敏感度超过70%，性能达到世界一流水平。

相关模型属于自主研发、具有完全自主产权的癌症诊断技术，已申请和授权多项国际、国内专利，可实现全流程国产化。目前课题组已与深圳本土生物科技公司达成技术转让协议，未来将以试剂盒的形式，仅用“1毫升血液+百元级成本”，即可实现针对多类型肿瘤的早期筛查和精准诊断。

在血液中追踪肿瘤的痕迹

人体血液里，有许多来自正常细胞的游离DNA，同时还有少量来自肿瘤细胞的游离DNA。通过分析血液中的肿瘤来源DNA，科研人员可以精准判断早期癌症。

“传统的验血查肿瘤，主要是用蛋白质作为标志物，准确率相对比较低。我们的技术采用DNA作为标志物，灵敏度更高。”深圳湾实验室长聘研究员孙坤说。

不过，用游离DNA查肿瘤，存在一系列技术难点。

孙坤团队的研究发现，血液中的“干扰项”比想象中更多：即便在非癌症人群中，一部分来自造血细胞突变（一种在健康人体内也会发生的现象）的游离DNA，其片段长短、末端序列等特征，与肿瘤来源DNA非常接近。对科研人员而言，这就像侦探在追踪罪犯时，发现人群中存在不少与罪犯长相相似的普通人。

过去，要区分这些类癌片段，往往需要昂贵的高深度基因测序和配对白细胞数据，难以应用于大规模筛查。孙坤团队引入人工智能手段，抓住了关键规律：尽管健康人也有类癌片段，但在癌症患者血液中，其异常的程度更强烈。

基于这个发现，团队整合了基因组、片段化组、表观遗传组等多维度信息，构建了名为FreeSV与“FreeSV+”的人工智能诊断大模型。这个“AI侦探”能够敏锐地捕捉并放大那细微的差异。

在涵盖肺癌、肝癌、结直肠癌等七大高发癌种的真实数据验证中，“FreeSV+”模型表现亮眼：综合性能达到95%，在确保99%特异性的严苛条件下，总体灵敏度超过80%，即便是早期癌症，灵敏度也超过70%。这一性能优于国际知名的美国约翰斯·霍普金斯大学DELFI模型，达到了世界一流水平。

尖端技术即将走上“货架”

一项技术能否真正惠民，取决于它能否走出实验室，并以可负担的成本到达普通人身边。

孙坤团队从一开始就瞄准了“落地”二字，这项技术也因此具有鲜明的“实用基因”：无需组织样本、无需配对白细胞，仅需抽取一管血，并且可实现全流程国产化。

“我们正跟本地企业联合，旨在把技术做成产品。”孙坤介绍，目前，基于包括EXCEL（孙坤课题组研发的另一个癌症诊断大模型，具备高准确率和高敏感度特点）、“FreeSV+”在内的核心模型，课题组已与深圳本土生物科技公司达成技术转让协议。未来，这些技术将以试剂盒的形式推向市场。据估算，最终产品的目标是将单次检测成本控制在“百元级”，仅需1毫升血液，即可实现对肝癌、肺癌、乳腺癌、大肠癌、胰腺癌、卵巢癌等高发癌种的早期筛查。

这意味着，多癌种早筛有望从一类昂贵的专项检查，转变为普惠、常规的健康筛查选项，有望降低癌症死亡率、提高患者生存质量。“随着医疗技术发展，我们可以把癌症当成慢性病来对待，就像高血压一样。”孙坤说，“积极地去做早期筛查，早期发现并早期治疗，治疗的可选方案更多，而且效果更好。”

全球癌症早筛行业正蓬勃发展，深圳湾实验室这项拥有完全自主知识产权的技术，正在孕育一个新兴产业增长点。

南方日报记者 钟哲